Enfermedades lisosomales: padecimientos poco conocidos y graves, su tratamiento y situación frente al Covid

Aunque solemos escuchar sobre ciertas enfermedades con más frecuencia, existen muchas más, entre ellas las que se catalogan como raras o poco comunes. Ése es el caso de las enfermedades lisosomales: padecimientos poco conocidos y graves. Conoces sobre su tratamiento y situación frente al Covid.

¿Alguna vez habías escuchado el término lisosomal? Como otros padecimientos, suele ser desconocido hasta que tú o alguien de tu familia lo padece, de ahí la importancia de hacer consciencia. Platicamos con la coordinadora nacional de Grupo Fabry, Alejandra Zamora, sobre estos padecimientos y la situación de los pacientes.

¿Qué son las enfermedades lisosomales?

Las enfermedades lisosomales son padecimientos genéticos, degenerativos y mortales, explica Alejandra Zamora. Quienes las padecen nacen con la falta de una enzima, lo que provoca que acumulen cierto sustrato en sus células y tengan problemas de salud a nivel orgánico.

Esta condición afecta a todos los órganos, dependiendo de la enzima deficiente, por lo que existen diferentes enfermedades lisosomales. De acuerdo al Manual MSD, hay 3 tipos de las también llamadas enfermedades de depósito lisosomal, los cuales a su vez se dividen en otros padecimientos. Estos tipos son:

  • Mucopolisacaridosis. Estas se producen cuando el organismo carece de enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar.
  • Esfingolipidosis. Aparece cuando no se tienen las enzimas necesarias para descomponer los esfingolípidos, compuestos que protegen la superficie celular y cumplen ciertas funciones en las células.
 
  • Lipidosis. Se produce por la falta de las enzimas que ayudan en la descomposición y transformación de las grasas, provocando la acumulación de sustancias grasas específicas.

¿Cuáles son las causas de las enfermedades lisosomales?

Al ser genéticas y aparecer desde el nacimiento, Alejandra Zamora explica que en la mayoría de las enfermedades lisosomales ambos padres están afectados y transmiten su gen afectado al bebé; hay un 25% de posibilidades de que lo transmitan al mismo tiempo y provoque la enfermedad.

Asimismo, explica que son problemas casi siempre por consanguinidad, es decir, podría predominar en los matrimonios entre familiares, por lo que se ven con mucha frecuencia en comunidades alejadas.

Aunque hablamos de enfermedades raras a nivel mundial, con alrededor de 1 en 100 mil nacidos vivos, no se pueden prevenir. Esto porque las familias no saben que tienen el gen afectado. Para identificarlo se necesitarían estudios muy específicos, pues es difícil de detectar el gen.

¿Cómo podemos detectar estas enfermedades?

Estas enfermedades están presentes desde la concepción y nacimiento, pero algunas no se notan al inicio porque es muy poco lo que el organismo va acumulando; con el paso de los años, alrededor de los 3 o 4 años, se empiezan a encontrar deformaciones óseas o aspectos de las diferentes enfermedades lisosomales.

Sin embargo, algunas llamadas leves o no clásicas, al ser menos agresivas, pueden presentarse en la adolescencia o la edad adulta, dependerá de la afectación del paciente.

Por lo tanto, es importante estar al pendiente de todos los cambios o síntomas que podría presentar tu hijo, para acercarte a tu médico y realizarle los estudios pertinentes y así llegar al tratamiento adecuado.

¿Existe tratamiento para las enfermedades lisosomales?

Sí, este consiste, principalmente, en reemplazos enzimáticos para contrarrestar la falta de enzima que es lo que produce estas enfermedades. Lo que sí es importante, es que sea brindado lo más pronto posible para que la enfermedad vaya retrasándose y ocasione el menor daño posible a nivel orgánico.

Sobre la expectativa de vida, la coordinadora nacional de Grupo Fabry, explica que depende de la forma de la enfermedad, si es leve (no clásica) o clásica y muy agresiva. Algunos pacientes con enfermedades agresivas, pueden estar gravemente afectados en todo el organismo, por lo que es importante el tratamiento multidisciplinario.

¿Cómo ha afectado la pandemia a los pacientes con enfermedades lisosomales?

Al igual que pacientes de otras enfermedades que vieron afectadas sus consultas y seguimiento por la llegada de la pandemia de Covid-19, quienes padecen enfermedades lisosomales, se han visto en la misma situación.

Alejandra Zamora, explica que en alguno estados empezó a dejar de suministrarse el tratamiento, aunque ya se reanudó. Sin embargo, en otros, tal es el caso de Tabasco, esto se ha sumado a los problemas por las condiciones climáticas, entre otras circunstancias, lo cual ha llevado a una mayor dificultad para recibir tratamiento.

El problema con la falta de tratamiento, al igual que ocurre con otros padecimientos como la enfermedad de Parkinson, es que los pacientes se van deteriorando si no reciben el tratamiento de reemplazo enzimático que requieren, lo cual afecta su calidad de vida, por eso es importante no sólo dar tratamiento, sino no suspenderlo.

Por eso, asociaciones como el Grupo Fabry, velan por esta situación y están al pendiente de buscar que los pacientes reciban tratamiento para que su afectación no sea mayor.

La recomendación frente a un diagnóstico de enfermedad lisosomal, es acercarte a tu médico e institución de salud para la atención y tratamiento pertinente, pues poco a poco los médicos reconocen más fácilmente estas enfermedades y ofrecen los tratamientos recomendados según el caso.

Sin duda, al ser enfermedades menos comunes y frecuentes, es muy importante hacer consciencia frente a ellas, tanto a nivel sociedad como autoridades, para que logren recibir el tratamiento para hacer más lenta la evolución de su enfermedad, tener una mejor condición de vida y reintegrarse productivamente a la sociedad.

Si bien no se pueden prevenir, la información es la mejor arma frente a estos padecimientos, acércate con tu médico ante cualquier duda sobre tu salud o la de tu familia.

Telenord.com

El Nordeste a tan solo un click

Servicios

  • Television
  • Internet
  • Publicidad

Grupo Telenord

  • Acerca De
  • Sostenibilidad
  • Contacto
  • Terminos de Servicio
  • Politicas de Privacidad